氧化酶,的是,他的,清楚,疾病

提問: 我的尿的顏色發黑是怎么回事? 問題補充: 2008-04-01 15:22 該病需要治療嗎?怎么治療? 医师解答: 此答案由管理員代為選出“黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色發黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德(A·Garrod)。1908年,他在倫敦皇家學會主辦的克魯尼安(Croonian)講座上發表過一篇題為“代謝的先天錯誤”的演講;1909年他又就此發表了一系列論文。后來,伽羅德一共找到了四種代謝失調癥,稱為“代謝疾病”。“黑尿病”即這四種代謝疾病之一。伽羅德注意到,在“黑尿病”患者當中,一系列的化學反應在某個地方被阻斷了,尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外,使尿呈現出黑色;阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森(William Bateson)的幫助下,他調查了這一病例的家史,發現它符合孟德爾遺傳規律。1914年,伽羅德的一位合作者清楚地證明,所有正常人都能分離出這種氧化酶,而所有病人中卻沒有。伽羅德的工作清楚地表明,代謝的障礙與基因(突變)之間存在著確定的關系,然而他的工作卻被忽視達30年之久。
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